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ENFERMEDADES NEUROMETABÓLICAS EN EL INFANTE

ACIDEMIA PROPIÓNICA

La acidemia propiónica (AP) es un error innato del metabolismos, una aciduria
orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa en
subunidad alfa o beta y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de
descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por
miocardiopatía
...

Se caracteriza por:
-Elevación de ácido propiónico en sangre y orina
-Presencia de metabolitos propionilcarnitina, 3-hidroxipropionato y metilcitrato
Diqagnóstico:
La forma de detección se hace en todo recién nacido, previamente sano que
presente:
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•

Vomitos recurrentes
Letargia
Cetosis
Neutropenia
Trombocitopenia
Hipogammaglobulinemia
Retardo en el crecimiento
Intolerancia a las proteínas

Para su diagnóstico se solicitan hacer:
•
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•

Concentración plasmática de amonio
Examen general de orina
Biometría Hemática completa con diferencial
Electrolitos sericos
Glucemia
Gasometria
Amonio en plasma
Sustancias reductoras en orina

Complicaciones:
Son a nivel neurológico, incluso con un estado de control óptimo
...


•

Se pueden presentar crisis convulsivas de diferente variedad (espasmos
infantiles hasta crisis de ausencia)

•

Neuropatía óptica con la edad de presentación variable

•

Infartos metabólicos que se manifiestan con signos y síntomas neurológicos
focales

•

Se relaciona con edema e incluso necrosis de los ganglios basales

Se pueden presentar alteraciones a nivel cerebral visibles
•

Atrofia cortical

•

Desmielinización

•

Hemorragia cerebral

•

Necrosis de los ganglios basales

También se pueden presentar complicaciones cardiacas como
•

Prolongación del segmento QTc

•

Cardiomiopatía - hipertrófica o dilatada
...


•

Dar calorias no proteicas por via intravenosa (glucosa al 10%)
...


•

Liquidos a req
...


•

Lipidos intravenosos, se puede iniciar a 3 g/kg/día para proporcionar calorías
adicionales
...


Superando el momento agudo se procede a:
•

Evaluar el estado nutricional

•

Estimación de los requerimientos nutrimentales, energia y nitrogeno proteico

•

Las cantidades estimadas de proteínas, se toman en cuenta el contenido de
valina isoleucina y treonina de las fuentes de proteína alimenticia

•

Al ser AA’s esenciales deben ser aportados en la dieta para evitar deficiencia

•

Las cantidades de AA’s deben ser aquellas que el organismo utilice de forma
eficiente evitando la acumulacion toxica de sus productos
...
5-2 g/kg/día o <10% para conseguir balance nitrogenado positive

•

25-50 mg/día de valina para valorar tolerancia

Recomendaciones:
En la crisis de AP se recomienda usar carnitina intravenosa o en comprimidos a dosis
de 100-400 mg/kg/dosis 3-4 veces/día
...

•

La biotina se recomienda en dosis de 5 mg/día o 10-20 mg/kg/día via oral
...


•

Fraccionar la dieta en 5-6 tomas (para repartir el contenido de valina)

•

No sobrepasar la cantidad máxima de valina (300-500 mg/día)
...

Diagnóstico:
El diagnóstico se realiza mediante el análisis de ácidos orgánicos en orina por
cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (GC/MS) que revela el
aumento en la excreción de ácido glutárico (AG), ácido 3-hidroxi-glutárico (3-OHGA), ácido glutacónico y en menor proporción ácido 2 hidroxiglutárico
...

-La confirmación de la enfermedad se hace mediante la medición de la actividad
enzimática en fibroblastos o leucocitos que tiene una sensibilidad de 98-99% y se
utiliza en poblaciones con alta frecuencia de una mutación conocida o para la
confirmación en pacientes con fenotipo de baja excreción de ácido glutárico
...

Tratamiento y metas nutricionales:
-Las sustancias nocivas que se acumulan en la aciduria glutárica tipo 1 se forman a
partir de la lisina y el triptófano
...

-Tratamiento de emergencia intensificado, de uso temporal, para el caso de
infecciones febriles, cirugías y reacciones a vacunas
...


La dieta en el primer año de vida:
Lactantes amamantados
- Reciben una cantidad establecida de formula especial sin lisina y baja en
triptófano
...

Lactantes no amamantados
- Recibe una cantidad establecida de formula artificial normal
...

- A partir del 6to mes de vida, se empieza la alimentación complementaria
y se añade formula especial concentrada
...
Sin embargo, la selección de alimentos debe ajustar
a los requisitos dietéticos especiales de la aciduria glutárica tipo 1
...

-La ingesta de leche materna o formula artificial se reducirá según corresponda
...


La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular grave
ligada al cromosoma X, por lo que se presenta más frecuentemente en niños
...
Es, por tanto, una distrofinopatía
...

Signos y síntomas:
➢ Retraso en la adquisición de la marcha (>18 meses)
➢ Caídas frecuentes
➢ Marcha de puntillas
➢ Marcha con balanceo de caderas
➢ Dificultades para correr o levantarse del suelo
➢ Deformidades/anomalías posturales de los pies

Complicaciones:
Genera importantes repercusiones que condicionan la salud y, por ende, el estado
nutricio de los individuos, con impacto en la calidad de vida, la capacidad funcional
y motora, incremento de las estancias hospitalarias e incluso, la mortalidad
...
En otros casos,
dentro de la misma franja de vida, aparece una obesidad que puede ser perjudicial
tanto para el pronóstico ortopédico como para el respiratorio y de difícil control
...


•

Seleccionar alimentos ricos en proteína y de bajo aporte de grasa
...


•

Restringir alimentos ricos en grasa, procesados o refinados

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