Notesale: Turn your study into money

Document Preview

Extracts from the notes are below, to see the PDF you'll receive please use the links above

---

 
3
...

U1 
 
 
 
3
...

U2 
 
 
3
...

U3 
 
 
3
...

U4 

A gene is a heritable factor 
that consists of a length of 
DNA and influences a 
specific characteristic
...
 
 
 
The various specific forms of 
a gene are alleles
...
 
 
 
 

3
...

A2 

Comparison of the number 
of genes in humans with 
other species
...
 At least one plant and 
one bacterium should be 
included in the comparison 
and at least one species 
with more genes and one 
with fewer genes than a 
human
...
1
...
 
 

Gene​
­a heritable factor that controls or influences a specific 
characteristic, consisting of a length of DNA occupying a particular 
position on a chromosome (locus) 
There are 46 DNA molecules in a cell 
Alleles​
 of a 
gene are found 
at the same 
locus, but have 
a different DNA 
base 
sequence
...
  
 
 
Single nucleotide polymorphisms 
(SNP)­ ​
positions in a gene, where 
more than one gene may be present 

 
 
The Human Genome* Project (HGP) was an international 13­year 
effort, 1990 to 2003
...
  

3
...

U7 

The entire base sequence of 
human genes was 
sequenced in the Human 
Genome Project
...
1
...
 [Deletions, 
insertions and frame shift 
mutations do not need to be 
included
...
1
...
 
[Students should be able to 
recall one specific base 
substitution that causes 
glutamic acid to be 
substituted by valine as the 
sixth amino acid in the 
hemoglobin polypeptide
...
 Both red blood cell and plasma are damaged, body can’t 
replace them fast enough → anemia 
A base mutation on the 6th codon, the mutation is only onherited if it 
occurs in egg or sperm  

 

 
3
...

S1 

Use of a database to 
determine differences in the 
base sequence of a gene in 
two species
...
 The 
cytochrome C gene 

 

sequence is available for 
many different organisms 
and is of particular interest 
because of its use in 
reclassifying organisms into 
three domains
...
2
...
2
...
 
 
Some prokaryotes also have 
plasmids but eukaryotes do 
not
...
2
...
 
Because there is only a single chromosome there is only one copy of 
each gene
...
 
Features of Plasmids: 
● Naked DNA ­ not associated with histone proteins 
● Small circular rings of DNA 
● Not responsible for normal life processes – 
● these are controlled by the nucleoid chromosome 
● Commonly contain survival characteristics, e
...
 antibiotic 
resistance 
● Can be passed between prokaryotes 
● Can be incorporated into the nucleoid chromosome 
● Plasmids can be used to transfer genes into bacteria
...
2
...
 

 
3
...

U4 

In a eukaryote species there 
are different chromosomes 
that carry different genes
...
 All individuals of a 
species possess the same chromosomes, with the same gene loci
...
 
Chromosomes can vary by: 
Length – the number of base pairs in the DNA molecule 
Position of the centromere 
Genes occur at a specific locus (location) 

3
...

U8 

The number of 
chromosomes is a 
characteristic feature of 
members of a species
...
 
A chromosome number does reflect the complexity of an organism 
The number of chromosomes possessed by a species is known as 
the N number, for example humans have 23 different chromosomes
...
2
...
2
...
 
 
 
Haploid nuclei have one 
chromosome of each pair
...
 After this, 
they are individual 
chromosomes
...
 Therefore 
diploid nuclei have two copies of every gene, apart from the genes on 
the sex chromosomes
...
  
A ​
haploid nucleus​
 has 1 of each 
chromosome (N)
...
 
Gametes​
 are the sex cells that fuse 
together during sexual reproduction
...
 
The fertilised egg cell (Zygote) 

therefore is a diploid (2N) cell containing two of each chromosome
...
2
...
 

Homologous pairs­ ​
autosomes 
3
...

U1
0 

Sex is determined by sex 
chromosomes and 
autosomes are 
chromosomes that do not 
determine sex
...
  
X carries many genes in the non­homologous region which are not 
present on Y
...
  
 
Chromosome pairs segregate in meiosis
...
  
 
Males (XY) produce sperm which can contain either X or Y 
chromosomes
...
  

3
...

U9 

A karyogram shows the 
chromosomes of an 
organism in homologous 
pairs of decreasing length
...
 Karyotype is a 
property of a cell—the 
number and type of 
chromosomes present in the 
nucleus, not a photograph or 
diagram of them
...
 
The chromosomes are visible in cells that are undergoing mitosis – 
most clearly in metaphase
...
 
A micrograph are taken and the chromosomes are arranged 
according to their size, shape and banding pattern
...
 
Karyotype​
 is a property of the cell described by the number and type 
of chromosomes present in the nucleus (of a eukaryote cell)
...
  

3
...

A1 

Cairns’ technique for 
measuring the length of 
DNA molecules by 
autoradiography
...
coli: 
● E
...
 
● The E
...
 coli possesses a single circular 
chromosome which is 1,100 μm long (E
...
2
...
 [Genome size is 
the total length of DNA in an 
organism
...
] 

Genome size​
 is the total number of DNA base pairs in one copy of a 
haploid genome
...
2 billion base pairs 
Canopy plant (Paris japonica)­150 billion 
T2 phage­ 164,000 
Fruit fly (Drosophila melanogaster)­130 million 
 
 

3
...

A3 

Comparison of diploid 
chromosome numbers of 
Homo sapiens, Pan 
troglodytes, Canis familiaris, 
Oryza sativa, Parascaris 
equorum
...
2
...
 

Review 3
...
A3 

3
...

S1 

Use of databases to identify 
the locus of a human gene 
and its polypeptide product
...
3
...
 

Review 1
...
U1 
Meiosis​
­ a reduction division of the nucleus to form haploid gametes 
One diploid (2N) body cells contain a homologous pair of each 
chromosome (except for sex cells) 
Chromosomes are replicated to form sister chromatids 
Four haploid (N) gametes contain one of each chromosome 
 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3
...

U3 

DNA is replicated before 
meiosis so that all 
chromosomes consist of two 
sister chromatids
...
3
...
 [The 
process of chiasmata 
formation need not be 
explained
...
 
● DNA supercoils and chromosomes condense 
● nuclear membrane dissolves 
● centrioles migrate to the poles of the cell
...
 

In the S­phase of the interphase before meiosis 
begins, DNA replication takes place
...
  
sister chromatids­​
 the attached chromosome and 
its copy   
Following S­phase, further growth and preparation 
take place for meiosis
...
3
...
3
...
3
...
 [Drawings 
of the stages of meiosis do 
not need to include 
chiasmata
...
] 
 
Orientation of pairs of 
homologous chromosomes 
prior to separation is 
random
...
 

This results in recombination of alleles and is a source of 
genetic variation in gametes
...
  
● Random orientation occurs ­ each bivalent aligns 
independently and hence the daughter nuclei get a different 
mix of chromosomes
...
  
● Spindle fibres contract
...
 
● Orientation­ ​
direction facing by a certain pair of chromosome 

 
Telophase 1: 
● The nuclei are now haploid (N) not diploid (2N): they each 

●
●
●
●

contain one pair of sister chromatids for each of the species’ 
chromosomes
...
 
New nuclei form 
Chromosomes decondense 
n
...
 If crossing­over and recombination has occurred then the 
sister chromatids will not be exact copies
...
  
● centrioles move to opposite poles (perpendicular to previous 

  
 
Metaphase 2: 
● Pairs of sister chromatids align at the equator
...
  

 
Anaphase 2: 
● The sister chromatids are separated
...
 
● Spindle fibres contract and the centromeres are split
...
  
● Nuclear membrane reforms 
● Chromosomes decondense 
● Cytokinesis begins, dividing the cells
...
  
● Fertilisation of these haploid gametes will produce a diploid 
zygote
...
3
...
 

Crossing­over between non­sister chromatids results in 
recombination of alleles 
● Random orientation of the homologous chromosomes means 
there are 2n possible orientations in metaphase I and II
...
 

3
...

U8 

Fusion of gametes from 
different parents promotes 
genetic variation
...
 
Genetic variation is essential for successful change by evolution
...
3
...
 

Many eukaryotes reproduce by sexual reproduction
...
 
Sexual reproduction involves fertilisation, the fusion of gametes (sex 
cells), one from each parent
...
 
To compensate for the chromosome doubling during fertilisation 
gametes undergo meiosis,  which halves the chromosomes present in 

●

gametes compared to the parent
...
3
...
 

Meiosis­sometimes mistakes
...
 
If the gamete is involved in fertilization, the result will be an organism 
with too few or too many chromosomes
...
 The individual 
possesses three of chromosome 21 and 47 chromosomes in total
...
3
...
3
...
g
...
 
 
Studies showing age of 
parents influences chances 
of non­disjunction
...
 
It is often advisable for mothers in a high risk category to choose to 
have a prenatal (before birth) test
...
  
 
Data from a 
positive test 
can be used 
to decide the 
best course 
of action, 
which at 
times be to 
abort the 
fetus
...
4
...
 

3
...

U2 
 
 
 
3
...

U3 
 
 
 
 
3
...

U5 

Gametes are haploid so 
contain only one allele of 
each gene
...
 
 
 
Dominant alleles mask the 
effects of recessive alleles 
but co­dominant alleles have 
joint effects
...
 
He planted 1000s of seeds per trial and carried out many trials to be 
sure of his results
...
 
 
The sample size required varies: 
● The larger the natural variation the larger the sample 
● Depends on the type of statistical test used 
 

 
 
 
Dominant alleles have the same effect on the phenotype 
whether it is present in the homozygous or heterozygous state

 
Dominant alleles​
 have the same effect on the phenotype whether it 
is present in the homozygous or heterozygous state 
Recessive alleles​
 only have an effect on the phenotype when 
present in the homozygous state 
Codominant alleles​
 are pairs of different alleles that both affect the 
phenotype when present in a heterozygote 
3
...

A1 

Inheritance of ABO blood 
groups
...
] 

The ABO blood type classification system uses the presence or 
absence of certain antigen on red blood cells to categorize blood into 
four types
...
 There are two different 
types of agglutinogens, type "A" and type "B”
...
  
The ABO blood type is controlled by a single gene, the ABO gene
...
4
...
 

3
...

S2 

Comparison of predicted 
and actual outcomes of 
genetic crosses using real 
data
...
 
Monohybrid cross­ ​
crossing a single trait 
Degrees of freedom (df) =N­1 
Chi­square value < critical 
value(found from looking up 
the number in front of the df in 
a table)  we support the 
hypothesis of the inheritance 
investigation   

3
...

U8 

Many genetic diseases have 
been identified in humans 
but most are very rare
...
 
 
The number of genes present in the human genome along with the 
fact that most conditions are ​
autosomal​
 (2 copies of an abnormal 
gene must be present in order for the disease or trait to develop)
...
 

3
...

U6 
 
 
 
 
 
 
3
...

A3 

Many genetic diseases in 
humans are due to 
recessive alleles of 
autosomal genes, although 
some genetic diseases are 
due to dominant or 
co­dominant alleles
...
 

Pedigree charts can be used to trace family histories and deduce 
genotypes and risk in the case of inherited gene­related disorders
...
g
...
  
Instead of acting as a lubricant, the secretions block tubes, ducts and 
passageways, especially in the lungs and pancreas
...
 
 
Sickle Cell 
Codominant 
alleles  
superscripts 
represent 

codominant alleles
...
 The mixed phenotype gives protection against 
malaria, but does not exhibit full­blown sickle cell anemia
...
 
HD is caused by a mutation in a gene on chromosome 4
...
4
...
 The pattern of 
inheritance is different with 
sex­linked genes due to their 
location on sex 
chromosomes
...
] 

Hermaphrodite­ organisms that can produce both male and female 
gametes  
The sex chromosomes are non­homologous
...
 
Alleles in this regions are expressed whether they are dominant or 
recessive, as there is no alternate allele carried on the Y 
chromosome
...
 
E
...
: 
 ­ haemophilia 
­ colour blindness 

3
...

A2 

Red­green colour blindness 
and hemophilia as examples 
of sex­linked inheritance
...
  
This locus is in the non­homologous region, so there is no 
corresponding gene (or allele) on the Y chromosome
...
  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
The OPN1MW and OPN1LW genes are found at locus Xq28
...
 If one of these genes is a mutant, the pigments are 

not produced properly and the eye cannot distinguish between green 
(medium) wavelengths and red (long) wavelengths in the visible 
spectrum
...
 The male has no allele on the Y 
chromosome to combat a recessive faulty allele on the X 
chromosome
...
  
 
It requires globular proteins called clotting factors
...
 Therefore, the clotting response to injury 
does not work and the patient can bleed to death
...
4
...
 

Mutation​
­ is a change in an organisms genetic code
...
 New alleles are created by gene mutation
...
6
...
 Most mutations are neutral or 
harmful
...
 Mutations that occur in gametes can be inherited by 
offspring: this is how genetic diseases arise
...
4
...
 

accident at Chernobyl nuclear power station 
Radioactive isotopes released into the environment exposing humans 
and other organisms to potentially dangerous levels of radiation
...
 
● Horses and cattle near the plant died from radiation damage 
to their thyroid glands
...
 
● Drinking water (and milk) contaminated with radioactive 
iodine ­ at least 6,000 thyroid cancer attributed to radioactive 
iodine
...
  
 
nuclear bombing of Hiroshima 
● Elevated rate of Leukemia (with the greatest impact in 
children and young adults) 
● Elevated rates of other cancers 
● No evidence of stillbirth or mutations in the children of those 
exposed to radiation  

3
...

S3 

Analysis of pedigree charts 
to deduce the pattern of 
inheritance of genetic 
diseases
...
5
...
 

Review 2
...
A1 
Polymerase Chain Reaction (PCR) 
● Typically used to copy a segment of DNA – not a whole 
genome 
● Used to amplify small samples of DNA 
● In order to use them for DNA profiling, recombination, species 
identification or other research
...
 

3
...

U1 

Gel electrophoresis is used 
to separate proteins or 
fragments of DNA according 
to size
...
  
The gel­ consists of mesh of filaments that resist the movement of 
molecules in a sample  
Through gel electrophoresis, fragments of DNA are moved through an 
electric field and separated based on their size and charge
...
  
2) Restriction enzymes cut DNA into fragments at specific base 
sequences in each sample
...
  
4) Samples are added to a gel electrophoresis chamber
...
  
5) Heavier fragments stay closer to the origin and smaller 
fragments go further
...
  
3
...

U3 

DNA profiling involves 
comparison of DNA
...
5
...
 

DNA profiling in paternity and forensic investigations 
DNA is often left behind at a crime scene
...
 
In 1986 forensic DNA analysis was first used
...
 
Forensic investigators take many precautions to prevent mistakes, but 
human error can never be eliminated
...
 
DNA samples are needed from the mother, (potential) father and child 

in question
...
5
...
 [Students 
should be able to deduce 
whether or not a man could 
be the father of a child from 
the pattern of bands on a 
DNA profile
...
 Who was the 
perpetrator? 
A = trace evidence 
B = homeowner 
C = suspect 1 
D = suspect 2 
 
 
C, coz we expect 100% match 
as the cells left behind are the 
perpetrator’s  own cells
...
5
...
 

Genetic engineering (genetic engineering, gene transfer or 
transgenics) 
● All living things use the same bases and the same genetic 
code
...
  
● So the sequence of amino acids in a polypeptide remains 
unchanged
...
   
Genetic modification­ ​
the transfer of genes from one species to 
another 

3
...

A2 

Gene transfer to bacteria 
using plasmids makes use 
of restriction endonucleases 
and DNA ligase
...
g
...
5
...
 

Bt Corn ​
(soil bacterium that produces insecticidal toxins
...
g
...
 
General Potential Benefits: 
● Introduction of a new trait – Bt gene increases resistance to 
pests such as the European Corn Borer 
● Results in increased productivity – less land used / greater 
yield / less crop damage (not really, just losses in bad years 

have been reduced) 
Less use of chemical pesticides – reduced cost / ecological 
damage to wild  the economic cost of farming (Bt toxins are 
considered to be much more selective and safer for humans 
and non­target organisms than most conventional 
insecticides) 
● Increased disease resistance 
● Less use of chemical herbicides 
● Less use of chemical fetiliser 
● Increased hardiness – better drought/cold slinity tolerance 
and therefore can be grown in more locations / has a longer 
growing season 
● Increased nutritional content 
General Potential Risks: 
● Could be toxic to or cause allergic reactions in humans 
● Transferred genes could mutate after testing 
● Non­target organisms affected by toxins 
● Increases resistance to toxin evolves in pests 
● Accidental release may result in competition with native plant 
species 
● Super weeds ­ through cross­breeding the introduced gene 
could be transferred to wild varieties 
● Biodiversity reduced – both plant populations by direct 
competition and animal populations directly and indirectly 
could be affected 
● Patent laws prevent farmers producing locally suitable 
varieties – this would lead to unregulated field tests, 
●

3
...

S3 

Analysis of data on risks to 
monarch butterflies of Bt 
crops
...
 
● Milkweed commonly grows on the edge of corn fields 
● Studies show some mortality in Monarch caterpillars fed 
milkweed leaves covered with Bt corn pollen 

3
...

U5 

Clones are groups of 
genetically identical 
organisms, derived from a 
single original parent cell
...
  
Monozygotic twins are naturally­occurring clones, they are a result of 
zygote or embryo dividing into 2, they might look identical but have 
different fingerprints 
Starfish, if damaged, can regenerate a whole body from a single leg, 
another example of a natural clone
...
   

3
...

U6 

Many plant species and 
some animal species have 
natural methods of cloning
...
g
...
 Each new plantlet can separate to 
produce a new plant
...
 
Tubers​
, the swollen tips of underground stems, are storage organs in 
plants such as sweet potatoes
...
 
E
...
 identical garlic bulbs (to each other) develop on 1 garlic plant 

3
...

U7 

Animals can be cloned at 
the embryo stage by 
breaking up the embryo into 
more than one group of 
cells
...
 
splitting/fragmentation­ ​
embryo dividing into 2+ parts and each part 
to develop into a separate individual with all body parts 

3
...

S1 

Design of an experiment to 
assess one factor affecting 
the rooting of stem­cuttings
...
] 

Investigating artificial propagation (​
reproducing or causing to 
reproduce) 
Stem cuttings­ short lengths of stem that are used to clone plants 
artificially 
Check for the investigation on p 197 
Not all stem cuttings form roots and grow to become clones 
Many common plants root easily from stem cuttings producing 
full­grown (clone) plants quickly
...
5
...
 

Cloning differentiated cells 
To clone an organism with desired traits is problematic as a 
developed organism consists of specialised cells which are 
multipotent, unipotent or cannot divide at all
...
 
In 1958  John Gurdon transplanted the nucleus of a (specialised 
diploid) tadpole intestinal cell into an enucleated (nucleus removed) 
frog egg
...
  
The method has been refined, but in essence remains the same
...
 

3
...

A4 

Production of cloned 
embryos produced by 
somatic­cell nuclear transfer
...
] 

Cloning by somatic­cell nuclear transfer (SCNT)­ ​
Creating a 
genetically identical organism through transfer of a differentiated 
diploid nucleus
...
  
2) Enucleate a donor egg cell
...
  
4) Implant into the endometrium of a surrogate mother and 
gestate
...
  
Dolly the sheep was the first successful cloning of a mammal from a 
differentiated somatic cell
...
 Interestingly, she dies young – 
but of age­related illness
...
  
1) Remove a differentiated diploid nucleus from the cell to be 
cloned
...
  
3) Insert the diploid nucleus into the enucleated egg cell
...
  
5) The resulting embryo is a rich source of stem cells which can 
be harvested or cultured
...
  
Uses of therapeutic cloning: 
● Create stem cells for transplants, such as in burns patients or 
leukemia
...
  
● Much reduced risk of rejection of cells are they are genetically 
identical to the recipient 

 



---